一文看懂試管嬰兒名詞PGT-A／PGT-M／PGS／PGD／NGS
一文看懂試管嬰兒名詞PGT-A/PGT-M/PGS/PGD/NGS

　　經常會有患者問到小美，懂試什么是管嬰PGT啊，三代技術又是兒名哪個名詞，今天，／PGTM／PGS／PGD／我們就帶大家一起認識下這些長得都很像的懂試專有名詞。

　　何為PGD：

　　PGD即胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis ），管嬰 PGD可以確定胚胎是兒名否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是／PGTM／PGS／PGD／單條染色體上的DNA片段。何為PGS：PGS即胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening ） PGS是懂試針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的管嬰對數是否有缺失、染色體的兒名形態結構是否正常等。很多人對PGD/PGS的／PGTM／PGS／PGD／概念還不是很清晰,通過下面這張表格你將很快了解到他們的差異和用途。

　　根據世界衛生組織的懂試定義，PGD\PGS有了新的管嬰命名PGT包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR；

　　備注TE：滋養外胚層活檢PGT-A、PGT-M、兒名PGT-SR 與 PGS/PGD 的關系1. PGT-A PGT-A（胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測）是對通過IVF產生的胚胎進行的遺傳測試。PGT-A提供有關胚胎遺傳健康的信息，以幫助護理團隊選擇最佳胚胎進行轉移，并提高成功懷孕的機會。PGT-A技術是通過觀察IVF胚胎內的遺傳物質的數量來工作,這種遺傳物質配置在染色體的結構中。人類染色體對健康的生長和發育非常重要，染色體數量不正確（也稱為非整倍體胚胎）的胚胎通常不會導致成功懷孕，還可能導致具有遺傳病的兒童的出生。正確數量的染色體（也稱為整倍體胚胎）的胚胎更有可能導致成功懷孕。

　　PGT-A適合絕大多數接受IVF治療的患者。所有女性都有生成染色體異常胚胎的風險，隨著女性年齡的增長，無論胚胎數量多少，染色體異常胚胎的可能性都會顯著增加。PGT-A可以幫助所有年齡段的女性增加成功懷孕的成功率。

　　左側為正常染色體，右側為非整倍體PGT-A的作用① 提高妊娠率② 減少流產的風險③ 轉移單個胚胎更有信心，避免與雙胞胎或三胞胎懷孕相關的健康風險④ 減少妊娠所需的IVF周期數，可能減少懷孕時間和額外周期的費用PGT-A的過程PGT-A廣泛用于IVF治療中。也是我們常常稱為的第三代試管嬰兒以下是它的工作原理：

　　2. PGT-M

　　PGT-M是PGT胚胎植入前遺傳學檢測的一個運用，PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，胚胎植入前單基因遺傳學檢測。PGT-M是2018年世界衛生組織根據PGD的創始人Alan H Handyside的建議給出的新定義,之前的PGD-胚胎植入前遺傳學診斷,可能大家更加熟悉些。

　　對于有傳播特定遺傳病的風險人，可以在懷孕前進行PGT-M或單基因/單基因缺陷的植入前篩查，以大大降低新生兒的健康風險。用于單基因疾病的PGT-M涉及測試通過體外受精（IVF）產生的胚胎，然后移植健康胚胎。PGT-M適用于單基因疾病的高風險人群① 患者和伴侶是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者（如囊性纖維化）② 患者是X連鎖病癥的攜帶者（例如Duchenne肌肉萎縮癥）③ 患者或伴侶患有常染色體顯性疾病（例如亨廷頓病）④ 患者或伴侶有與遺傳性癌癥綜合征相關的突變（例如BRCA1和2）⑤ 患者有一個孩子或懷孕患有單一基因疾病⑥ 患者想要進行HLA配型PGT-M的過程

　　PGT-M可以篩查哪些單基因疾病？

　　3. PGT-SR 根據世界衛生組織的定義，PGT-SR以前稱為PGD或胚胎植入前遺傳學診斷，相對PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要針對染色體結構異常。染色體結構異常的患者患胚胎的風險增加，遺傳物質的數量不正確，通常導致不會成功懷孕。PGT-SR胚胎植入前基因診斷，可以提高健康懷孕的機會，PGT-SR涉及通過體外受精（IVF）產生的胚胎，然后僅轉移正常健康胚胎。

　　如果孩子有染色體重排，或者伴侶是攜帶者，可以考慮PGT-SR，如 染色體倒位，羅氏易位，平衡易位 等。染色體重排可以是遺傳的，也可以是自發的。染色體重排的許多攜帶者是健康的，并且在他們生孩子之前不知道他們是攜帶者。這種情況生育具有生成不正確數量染色體胚胎的風險，通常不會導致成功懷孕。PGT-SR可以幫助識別胚胎中含有正確數量的染色體物質，確保成功懷孕和健康活產。什么是NGS：

　　Next-generation sequencing technology，下一代測序技術，又叫高通量測序技術，以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志，屬于二代基因測序技術。NGS最主要的特征是高通量測序，能夠檢測包括點突變、基因拷貝數變化和基因重組(染色體易位)等在內的多種基因改變，它對于PGS和PGD來說是一個工具, 需要較高級別的測序設備和試驗室人員要求。

　　通過以上說明，大家是不是對于這些術語有了清楚的了解呢？其實每一個名詞背后都代表了輔助生殖技術的細分，而在弄懂這些概念后，可以減少姐妹們對于試管嬰兒的陌生感，相信也能夠增加自己對于進周后的信心，一起加油吧！