最全面的試管嬰兒介紹
最全面的最全試管嬰兒介紹

　　我相信很多人聽到試管嬰兒的時(shí)候，心中難免會(huì)產(chǎn)生一些疑惑，試管自然而然聯(lián)想到試管嬰兒是嬰兒不是在試管里生長(zhǎng)的嬰兒？網(wǎng)上的一些圖片把一個(gè)嬰兒放在試管里，這些景象映入人們的介紹意識(shí)里，使得人們對(duì)試管嬰兒更加迷惑。最全于是試管，我用拙劣的嬰兒筆觸撰寫此文，以作為對(duì)試管嬰兒的介紹簡(jiǎn)單介紹。這不僅能使從沒有聽過試管嬰兒人對(duì)于此有初步了解，最全而且也能讓有需求的試管人加深對(duì)試管嬰兒理解，少走一些彎路。嬰兒 文中除了特殊的介紹地方必須用英文外，所有的最全名詞都用中文，并以簡(jiǎn)易常用的試管名詞描述專業(yè)術(shù)語，以加深人們對(duì)其深入理解。嬰兒

　　1978年世界第一個(gè)試管嬰兒路易斯布朗在英國(guó)誕生，對(duì)于這項(xiàng)技術(shù)有杰出貢獻(xiàn)的英國(guó)科學(xué)家羅伯特 愛德華茲也被稱為試管嬰兒之父。試管嬰兒的專業(yè)術(shù)語叫體外受精-胚胎移植（IVF-ET），簡(jiǎn)單說就是把卵子與精子從人體內(nèi)取出來，放在培養(yǎng)皿里使其受精形成成胚胎，然后再把胚胎移植到女性子宮里，達(dá)到妊娠的目的。

　　目前，試管嬰兒已經(jīng)發(fā)展到了第三代成熟的技術(shù)，也有人提出了第四代技術(shù)，不過第四代技術(shù)還在理論中且違背倫理，爭(zhēng)議較大，在此不做介紹。

　　一、第一代、第二代、第三代試管嬰兒介紹

　　第一代試管嬰兒技術(shù)。

　　第一代試管嬰兒主要解決女性的不孕問題。檢查女性不孕不育原因，從女性卵巢里取出成熟的卵子,把取出的卵子和精子在人工控制環(huán)境中自然結(jié)合，使其形成胚胎，之后把胚胎移植到女性子宮以達(dá)到懷孕的目的。

　　人類繁殖的一個(gè)基本條件就是精子和卵子相遇，簡(jiǎn)言之就是男性射出的精子和女性排出卵子相遇，才能形成胚胎，進(jìn)而成長(zhǎng)為人。女性不能排卵，或者輸卵管堵塞，或者其他問題，以至于阻擋了卵子去和她的夢(mèng)中情人幽會(huì)。這些阻擋就如同天河阻斷了牛郎和織女那樣不近人情。當(dāng)時(shí)的醫(yī)生想到既然卵子排不出來，不如直接到卵巢里取出卵子在體外和精子結(jié)合，有了這樣的設(shè)想之后在通過一段時(shí)間的試驗(yàn)，便誕生了體外受精-胚胎移植這項(xiàng)偉達(dá)技術(shù)，也就是我們常說的試管嬰兒。

　　第一代試管嬰兒解決女性問題，可能是基于人們的男權(quán)意識(shí)里認(rèn)為不孕不育的主要原因在于女性，因而主要檢查女性為主的思想，以至于形成第一代試管嬰兒主要解決女性問題的結(jié)論。 后來的實(shí)踐中醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)男性的問題所導(dǎo)致的不孕不育也占有很大的比重，因此就出現(xiàn)了人們常說的第二代試管嬰兒技術(shù)，事實(shí)上現(xiàn)在的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)證明了男性不孕的比重高于女性。

　　第二代試管嬰兒技術(shù)

　　專業(yè)術(shù)語叫“卵泡漿內(nèi)單精子注射技術(shù)”，主要解決男性的不孕的問題。主要是由于精子力量弱小，當(dāng)然還有其他原因。精子還沒有接近卵子便命喪泉，因?yàn)槁炎颖谟幸欢ǖ捻g性，當(dāng)精子力量弱小無法穿透卵子，自然不會(huì)受精，亦自然不能懷孕。

　　

　　由于精子的活動(dòng)力量弱小，無法穿透卵子，于是醫(yī)生就在成千上萬的精子中挑選一個(gè)最有活力的精子，用一根細(xì)針將活躍的精子直接注射入卵子內(nèi)受精，形成胚胎再將胚胎植入子宮內(nèi)達(dá)到懷孕的目的，人們把這項(xiàng)技術(shù)稱為第二代試管嬰兒。

　　現(xiàn)在第二代試管嬰兒技術(shù)還包括了穿刺取精技術(shù)，即當(dāng)男性排不出精子時(shí)，可以通過穿刺男性的睪丸取得精子。

　　第一代和第二代試管技術(shù)雖然在一定程度上解決了不能懷孕的難題，由于成功率和孩子的健康問題存在一定的缺陷，為了提高成功率，盡保嬰兒的健康，產(chǎn)生了第三代試管嬰兒技術(shù)。

　　第三代試管嬰兒技術(shù)

　　中文名稱叫：“植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD/PGS）”。這是在第一代和第二代技術(shù)的基礎(chǔ)上形成的技術(shù)，目前美國(guó)、泰國(guó)等國(guó)第三代技術(shù)較為發(fā)達(dá)，誠(chéng)然，國(guó)內(nèi)的第三代技術(shù)也很發(fā)達(dá)，但由于法律法規(guī)問題，一般的家庭很難滿足第三代試管的申請(qǐng)條件，因此，無法在國(guó)內(nèi)做第三代試管嬰兒。簡(jiǎn)言之第三代試管嬰兒就是從已經(jīng)形成的囊胚中取出一些細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析——染色體篩查、基因檢測(cè)，篩除掉那些攜帶異常染色體和異常基因的胚胎，進(jìn)而得到健康的胚胎，把健康胚胎移植到女性子宮的一種技術(shù)。因?yàn)樗浦驳呐咛ナ墙】档模瑳]有染色體異常和基因異常，所以成功率較一代和二代大為提高，也保證優(yōu)生優(yōu)育。

　　我們都知道，人體有23對(duì)染色體，共46條，每一對(duì)都有2條。我們把這23對(duì)染色體編號(hào)，第1對(duì)編為1號(hào)，第2隊(duì)編為2號(hào)……依次類推，第23對(duì)編為23號(hào)。我們也把第23號(hào)叫性染色體，如果其結(jié)構(gòu)為XX,在性別上為女孩，結(jié)構(gòu)為XY在性別上為男孩。染色體異常有很多種情況，以下介紹幾種常見的情況。

　　二、染色體異常幾種形式

　　1、數(shù)目異常：

　　因?yàn)槊恳唤M染色體都有2條，當(dāng)人體的23對(duì)染色體只要有1對(duì)染色體數(shù)目有3條，就叫染色體異常，這就會(huì)導(dǎo)致攜帶這一條異常染色體的小孩患病，每一組染色體都有固定的控制人體功能，患什么病有染色體固定功能決定。數(shù)目異常如圖

　　

　　圖4，（染色體數(shù)目異常）

　　2、形態(tài)異常和結(jié)構(gòu)異常：

　　主要包括長(zhǎng)、短臂異位，缺失等，如下圖：

　　

　　圖5，（平衡異位）

　　

　　圖6，（羅氏異位）

　　3、其他形式異位

　　第三代試管嬰兒目前有篩查5對(duì)染色體和篩查23對(duì)染色體之分。篩查5對(duì)用FISH技術(shù)，中文名叫原位雜交技術(shù)。分別查13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)、X和Y。這里有一個(gè)邏輯關(guān)系需要厘清，X和Y是分開查的，我們可以說X是一組，Y是一組，這樣就成了2組，這樣計(jì)算就是5對(duì)。查這5對(duì)目的是因?yàn)檫@5對(duì)染色體涵蓋了目前常規(guī)多發(fā)并已完全能認(rèn)識(shí)的疾病。13號(hào)染色體正常人結(jié)構(gòu)數(shù)目為XX,即2條X，病態(tài)人的結(jié)構(gòu)數(shù)目為XXX,即多了一條染色體，染色體數(shù)目越多則表示疾病越嚴(yán)重，18號(hào)、21號(hào)、X和Y亦如此，醫(yī)學(xué)上把染色體不是整倍的情況表述為非整倍體。

　　21號(hào)染色體三體所產(chǎn)生的疾病中文名叫唐氏綜合征，即先天愚型。表現(xiàn)為特殊面容，智力低下，目光呆滯。該病的發(fā)生率為1/600, 母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素，男性患兒多于女性。根據(jù)國(guó)外資料，如果一般人出生時(shí)的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，女性年齡越大，胎兒患此病的可能性越高。，可通過第三代試管嬰兒排除掉此病。

　　篩查23對(duì)染色體也叫全染色體篩查用ACGH技術(shù)，就是把人體內(nèi)的23對(duì)全部染色體全查一遍。各染色體的異常所產(chǎn)生疾病多種多樣，目前醫(yī)學(xué)上還未能完全認(rèn)識(shí)，所有有很多異常還有待于進(jìn)一步研究。現(xiàn)在所有染色體的檢測(cè)，基因檢測(cè)所能確定的疾病在網(wǎng)上可以查到，不在此介紹，可網(wǎng)上搜索。

　　三、查5對(duì)染色體和查23對(duì)染色體的區(qū)別

　　23對(duì)染色體篩查包含了FISH技術(shù)篩查的5對(duì)染色體，可能有人會(huì)疑惑，既然查23對(duì)包含了5對(duì)，為什么還要查5對(duì)呢，查23對(duì)不就得了嗎？事實(shí)上查5對(duì)和23對(duì)有一定區(qū)別，對(duì)于成功率也會(huì)有所影響。查23對(duì)染色體對(duì)于環(huán)境的要求極為嚴(yán)格，每一個(gè)環(huán)節(jié)都不能出差錯(cuò)，環(huán)境

　　問題對(duì)結(jié)果的影響極大，而5對(duì)畢竟比23對(duì)的環(huán)數(shù)量少很多，工序也相對(duì)簡(jiǎn)潔，自然而然就容易很多。查23對(duì)染色體要求有足夠多的胚胎數(shù)量，越多越好，一般要求在18-20個(gè)

　　以上，只要胚胎本身有一點(diǎn)小的異常，在報(bào)告上都會(huì)顯示異常，如果胚胎數(shù)量少，就有可能沒有可移植胚胎，此時(shí)如果選擇移植就只能移植異常胚胎，這是很艱難的選擇，如果篩查5對(duì)，異常的概率就小的多。查5對(duì)染色體篩查包含了常見的多發(fā)的幾種病癥，例如：帕突氏綜合征、愛德華綜合征、唐氏綜合征、女性超雌癥、Klinefelter綜合征等等。對(duì)于年齡不是很高且沒有染色體異常的夫婦，查5對(duì)染色體基本就能保證優(yōu)生優(yōu)育；某些本身就有染色體異常夫妻可根據(jù)具體情況醫(yī)生的方案解決，另外一些有家族性遺傳疾病的夫妻可要求基因檢測(cè)。

　　四、適合做第三代試管嬰兒的人群：

　　1、夫妻雙方一方或雙方本身染色體異常夫妻

　　2、夫妻雙方或一方年齡偏高，尤其女方年齡偏高

　　3、 以往2次或2次以上進(jìn)行過試管嬰兒移植失敗，準(zhǔn)備再次進(jìn)行試管嬰兒的夫婦；失敗包括：不著床、生化、胎停、流產(chǎn)

　　4、以往3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦

　　5、有單基因相關(guān)遺傳病、性連鎖遺傳病等

　　很多備孕媽媽沒有相關(guān)的專業(yè)知識(shí)，當(dāng)發(fā)生以上情況時(shí)不知道如何進(jìn)行下一部，而醫(yī)生也沒有給與應(yīng)該有的建議，我國(guó)的法律下在沒有特定指征的情況下不能對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行篩查，所以胚胎染色體異常的情況并不會(huì)被發(fā)現(xiàn)，因而無法選擇健康的胚胎移植，因而胚胎不著床、生化、胎停、流產(chǎn)等無法避免。

　　五、國(guó)內(nèi)第三代試管嬰兒的一般申請(qǐng)條件

　　1、結(jié)婚證、身份證、準(zhǔn)生證

　　2、女方卵巢功能正常，能產(chǎn)生健康成熟的卵子

　　3、女方子宮正常，能接受胚胎移植著床生長(zhǎng)

　　4、男方有健康的精子

　　5、夫妻一方或雙方有單基因相關(guān)遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病

　　6、3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦

　　7、3次或3次以上試管嬰兒移植失敗的夫婦

　　注：這個(gè)只是一般的簡(jiǎn)述，具體情況還需看醫(yī)院的要求，現(xiàn)在國(guó)家有捐精、捐卵項(xiàng)目，即使女方?jīng)]有健康的卵子、男方?jīng)]有精子也可以做試管。

　　六、試管嬰兒相關(guān)法律法規(guī)

　　我國(guó)《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》第22條規(guī)定：開展人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)違反本辦法,有下列行為之一的,由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門給子警告、3萬元以下罰款,并給予有關(guān)責(zé)任人行政處分,構(gòu)成犯罪的,依法追究刑事責(zé)任。

　　1、買賣配子、合子、胚胎的

　　2、實(shí)施代孕技術(shù)的;

　　3、使用不具有《人類精子庫(kù)批準(zhǔn)證書》機(jī)構(gòu)提供的精子的

　　4、擅自進(jìn)行性別選擇的

　　5、實(shí)施人類輔助生殖技術(shù)檔案不健全的

　　6、經(jīng)指定技術(shù)評(píng)估機(jī)構(gòu)檢查技術(shù)質(zhì)量不合格的

　　7、其他違反本辦法規(guī)定的行為。

　　從以上規(guī)定可以看出，我國(guó)嚴(yán)厲禁止代孕、性別篩選等，此管理辦法中沒有提到第三代試管嬰兒的規(guī)定，因此在2003年的時(shí)候，衛(wèi)生部又出臺(tái)了《人類輔助生殖技術(shù)管理規(guī)范》其中對(duì)于第三代試管嬰兒做了規(guī)定。即“植入前胚胎遺傳學(xué)診斷適應(yīng)癥：目前主要用于單基因相關(guān)遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病及可能生育異常兒的高風(fēng)險(xiǎn)人群等”。

　　這個(gè)規(guī)定有很大的模糊性，例如可能生育異常的高風(fēng)險(xiǎn)人群等， 就很難量化標(biāo)準(zhǔn)，因此，各個(gè)地區(qū)及各個(gè)醫(yī)院的要求就會(huì)有所差別。我在上文所說的適合做第三代試管嬰兒的人群是指有這方面需求的人，并不是說有需求的人申請(qǐng)第三代試管的時(shí)候就一定能通過，這需要結(jié)合醫(yī)院的審批要求。 實(shí)踐中有很多備孕媽媽經(jīng)常被醫(yī)生罵而不敢吭聲；已經(jīng)移植多次仍然沒有成功但醫(yī)生仍然叫她移植；有的醫(yī)生干脆不給任何解釋，任由備孕媽媽自己做決定，而備孕媽媽不具備相關(guān)的專業(yè)知識(shí)也不知所措，這個(gè)時(shí)候給予專業(yè)的指導(dǎo)就很有必要，基于這個(gè)初衷而撰寫了這篇文章，希望對(duì)各位備孕媽媽有所幫助。

　　如果想要做第三代試管嬰兒，而又不能滿足國(guó)內(nèi)的醫(yī)院要求時(shí)，可以選擇到國(guó)外做， 但并不是國(guó)外所有國(guó)家的醫(yī)療，法律法規(guī)都適合做第三代試管嬰兒。去之前需要對(duì)每一個(gè)地方醫(yī)療技術(shù)詳細(xì)了解，仔細(xì)規(guī)劃行程以避免不不要的麻煩。

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