尤因肉瘤為兒童骨骼腫瘤常見類型，僅次骨肉瘤

尤因肉瘤是尤因一種生長在骨骼，軟骨或神經軟組織內的肉瘤肉瘤惡性腫瘤。可分為幾種類型，為兒具體包括：骨部尤因肉瘤，童骨骨外尤因肉瘤，骼腫周圍型原始神經外胚層瘤(pPNET)和阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)。瘤常因為它們有相似的見類遺傳學發病機理，所以這些腫瘤可被歸類為一組。型僅尤因肉瘤的次骨這些類型，可以通過檢測腫瘤生長的尤因機體組織而加以清晰地區分。

尤因肉瘤

約87%的肉瘤肉瘤尤因肉瘤屬于骨部尤因肉瘤，此類腫瘤生長在股骨，為兒骨盆，童骨肋骨或是骼腫肩胛骨等部位。骨外尤因肉瘤指的瘤常是在骨骼周圍的軟組織(如軟骨)內生長的腫瘤，而周圍型原始神經外胚層瘤(pPNET)生長在神經組織中。機體的許多部位都可能生長此類腫瘤。生長在胸腔內的周圍型原始神經外胚層瘤也被稱為阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)。阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)的好發人群是兒童和青壯年。患者通常會感到骨骼或骨骼周圍僵化，疼痛，腫脹或是松軟無力。在某些病例中，患者皮膚表面會有觸覺溫軟的腫塊。另外，此病患兒往往會高燒不退。而骨部尤因肉瘤患者在病變骨骼部位會感覺松軟無力，而且可能沒有明確的原因就發生骨折。尤因肉瘤很容易擴散至機體的其他部位。另外，此癌很容易發生轉移，通常會轉移至肺部，其他骨骼部位，或是骨髓。

尤因肉瘤影像圖

尤因肉瘤發病率

每年大約每100萬名兒童中，就有三名被診斷為患有尤因肉瘤。據統計，在美國，每年有250名兒童被診斷患有尤因肉瘤中的任何一類。該惡性腫瘤的發病病例約占所有兒科腫瘤的1.5%，是兒童骨骼腫瘤的第二大常見類型。(最常見的兒科骨骼腫瘤是骨肉瘤)

尤因肉瘤基因突變

誘發尤因肉瘤最常見的突變基因有兩種，即22號染色體上的EWSR1基因和11號染色體上的 FLI1基因。22號和11號染色體之間發生重組(易位)過程，這在醫學上被標記為 t(11;22)，即EWSR1 基因和FLI1基因中的部分遺傳物質相互粘合，生成了新的融合基因EWSR1/FLI1。在個體的一生中都可能發生此類基因突變，突變后的基因往往生成癌細胞。此類遺傳物質的變異被稱為體細胞突變，其是否發生并不具有遺傳性。

尤因肉瘤誘因為22號染色體上的EWSR1基因和11號染色體上的 FLI1基因

EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白質，被稱為EWS/FLI，具有兩種基因各自合成的蛋白質的雙重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白質與DNA共同發生作用，可調節一種被稱之為轉錄(transcription)的遺傳學過程，它以基因為最基本活動單位，是合成蛋白質的第一步。FLI蛋白質通過調節特定基因的轉錄過程，從而控制某些細胞的生長與繁殖。EWSR1基因合成的EWS蛋白質也對轉錄過程起著調節作用。EWS/FLI蛋白質兼具FLI蛋白質與DNA共同發揮作用的功能和EWS蛋白質的轉錄調節功能。研究結果表明：EWS/FLI蛋白質具有正常開啟或終止許多基因的轉錄過程的功能。若是此項轉錄過程的生理學調節失靈的話，會導致細胞非正常或惡性地生長，分裂，導致腫瘤進一步生長。大約85%的尤因肉瘤患者機體內都會產生EWSR1/FLI1基因的融合現象。使EWSR1與其他與 FLI1 相關的基因產生融合的易位現象亦能誘發這幾類尤因肉瘤，但這些易位現象較為罕見。相對較少見的基因重組過程所合成的融合蛋白能發揮與EWS/FLI蛋白相同的功能。

Tips:

此病是由妊娠后發生的體細胞變異誘發的，通常并不具有遺傳性。

染色體異常類型

?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復綜合征 ?神經母細胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養不良癥 ?嗜酸細胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網膜細胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發性骨髓瘤 ?14號環形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體