22號(hào)染色體異常別著急要孩子，這些高危遺傳病要了解

22號(hào)染色體最早于1999年12月1日完成基因序列的號(hào)染測定，它有著大約5000萬個(gè)堿基對(duì)組成，色體含有545個(gè)基因，異常遺傳134個(gè)假基因，別著病解如果22號(hào)染色體出現(xiàn)異常則對(duì)基因遺傳影響很大。急孩

人體染色體圖

第22號(hào)染色體的高危簡單介紹

22號(hào)染色體是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的人體全序列染色體，早在1999年12月1日，號(hào)染國際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組就宣布完整破譯出人體第22對(duì)染色體的色體遺傳密碼，這是異常遺傳人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。

9號(hào)與22號(hào)染色體發(fā)生了易位

22號(hào)染色體上很可能包含500到600個(gè)基因，并且還初步斷定了22號(hào)染色體上與遺傳病有關(guān)的急孩一些基因，如肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥、高危乳癌、號(hào)染李-佛美尼綜合征、色體神經(jīng)纖維瘤?、蛐汀惓＿z傳高鐵血紅蛋白癥、Waardenburg綜合征等。

發(fā)生異常導(dǎo)致的幾種遺傳病

1、22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)微缺失癥

22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)微缺失癥患者的癥狀包括：先天性心臟功能異常，腭裂，顯著的面部異樣，缺鈣，患行為學(xué)障礙和精神分裂癥等精神科疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。

2、 22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)重復(fù)癥

此染色體異常遺傳病是由22號(hào)染色體的位于q11.2區(qū)域的某些基因都有一份多余的拷貝而誘發(fā)的。在大多數(shù)的病例中，這些多余的遺傳物質(zhì)即為300萬堿基對(duì)序列，在醫(yī)學(xué)上亦被記作3兆堿基對(duì)(Mb)。

3、22號(hào)染色體13區(qū)3帶遺傳物質(zhì)缺失癥

在醫(yī)學(xué)上亦被稱為Phelan-McDermid綜合征，是由于22號(hào)染色體長臂末端的遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失而誘發(fā)的。22號(hào)環(huán)形染色體在長臂末端缺失一些遺傳物質(zhì)，也可能會(huì)誘發(fā)此病。

研究結(jié)果表明，缺失SHANK3基因會(huì)導(dǎo)致此遺傳病患者出現(xiàn)許多典型癥狀，諸如：發(fā)育遲緩，智力殘障，語言功能發(fā)育遲緩或喪失等。此區(qū)域若是缺失一些其他基因，很可能是此遺傳病患者出現(xiàn)一些其他癥狀的誘因所在。

4、慢性髓細(xì)胞樣白血病

9號(hào)與22號(hào)染色體上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組易位，會(huì)誘發(fā)一類造血細(xì)胞癌癥，即慢性髓細(xì)胞樣白血病。此生長緩慢的惡性腫瘤會(huì)導(dǎo)致白細(xì)胞異常激增。此病患者的典型癥狀包括：乏力，高燒，體重減輕，脾臟腫大等。

5、隆凸性皮膚纖維肉瘤

17號(hào)和22號(hào)染色體上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，在醫(yī)學(xué)上被記為t(17;22)，會(huì)誘發(fā)一類罕見的皮膚癌，即隆凸性皮膚纖維肉瘤。

6、伊曼紐爾綜合征

此遺傳病是由每只細(xì)胞中的11號(hào)和22號(hào)染色體上有多余的遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。此病患者體內(nèi)，除了有正常的46條染色體，還多出一條染色體，此染色體是由11號(hào)染色體附著在22號(hào)染色體上而形成的。

7、尤因肉瘤

因?yàn)橛写藯l多余的染色體，尤因肉瘤患者體內(nèi)每只細(xì)胞里的一些基因有三份拷貝，而非正常情況下的兩份。此多余的遺傳物質(zhì)會(huì)使得人體的正常生長發(fā)育過程中斷，使得新生兒患者出現(xiàn)智障和生理缺陷等問題。

8、Opitz G/BBB綜合征

22號(hào)染色體的一份拷貝上的遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失，會(huì)誘發(fā)Opitz G/BBB綜合征。此病患者的一些主要癥狀包括：兩眼之間距離過寬，呼吸或是吞咽困難，腦部畸形，顯著的面部異樣，以及男性生殖器官發(fā)育異常等。

9、精神分裂癥

少部分精神分裂癥患者在22號(hào)染色體上的某區(qū)域缺失少部分遺傳物質(zhì)，該區(qū)域在醫(yī)學(xué)上被記為22q11。精神分裂癥是一種精神失常疾病，會(huì)影響患者的認(rèn)知，感官和推理功能。22號(hào)染色體11區(qū)包含了許多基因，它們的缺失，重復(fù)或變異都會(huì)對(duì)是否患上精神分裂癥有影響。

染色體異常類型

> ?1號(hào)染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復(fù)綜合征 ?神經(jīng)母細(xì)胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號(hào)染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關(guān)綜合征 ?3號(hào)染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復(fù)綜合征 ?4號(hào)染色體異常 ?肌營養(yǎng)不良癥 ?嗜酸細(xì)胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號(hào)染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號(hào)染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號(hào)染色體異常 ?7q11.23重復(fù)綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號(hào)染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號(hào)染色體重組 ?毛發(fā)鼻指綜合癥 ?9號(hào)染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號(hào)染色體異常 ?11號(hào)染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號(hào)染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號(hào)染色體異常 ?視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號(hào)染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發(fā)性骨髓瘤 ?14號(hào)環(huán)形染色體 ?15號(hào)染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號(hào)染色體異常 ?17號(hào)染色體 ?18號(hào)染色體 ?19號(hào)染色體 ?20號(hào)染色體 ?21號(hào)染色體 ?22號(hào)染色體