我國首例阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒誕生
我國首例阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒誕生

　　    2015年1月29日19點43分，國首我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生。例阻此項研究由中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團隊和山東大學附屬生殖醫院陳子江教授團隊聯合攻關完成，斷重度遺第代誕生同時華大基因等相關機構參與后期檢測。傳性此項研究進行了試管嬰兒植入、耳聾PGD、試管產前診斷，嬰兒并采用最新一代測序技術在孕前、國首孕期、例阻新生兒階段對孕婦及其丈夫、斷重度遺第代誕生胎兒進行了檢測，傳性確保生育一個健康寶寶。耳聾專家表示，試管這對降低人類遺傳負荷、嬰兒預防遺傳病的國首發生等，具有重要科學和社會意義。

　　據了解，此名新生兒父母來自河北農村，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實施了人工耳蝸植入術，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運。2013年8月，他們慕名來到解放軍總醫院求診，該院通過與山東大學附屬生殖醫院和華大基因等合力攻關，應用胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）聯合無創產前單體型分析遺傳性耳聾基因技術幫助他們實現了這一夢想。

　　研究團隊先后對這對夫婦的8枚胚胎進行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應用單體型分析胎兒的基因型。華大基因在其孕期進行了無創產前染色體非整倍體檢測和無創產前單基因病檢測，在胎兒孕19周時對羊水細胞進行了基因檢測，在經歷了胚胎未著床、胎兒不穩等曲折過程后，終于迎來這名具有健康聽力新生兒的誕生。隨后，華大基因對新生兒進行了新生兒單基因病檢測，經聽力篩查完全具備正常聽力，實現了聾啞防治從二、三級防控到一級預防的里程碑式的跨越。

　　據悉，先天性耳聾是常見的耳鼻喉科遺傳病，新生兒的發病率為1／1000—1／2000。我國每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。其中，約50％的新生聾兒與遺傳因素有關，大多為常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳的特點是：聽力正常的人可能是致病基因突變的攜帶者，但由于沒有外在表現，攜帶者往往忽視可能發生的風險。全國有7800萬人攜帶耳聾致病基因。如果兩個聽力正常的攜帶者結婚，生育患兒的概率達25％。孕產前診斷預防耳聾對于降低遺傳出生缺陷具有十分重要的意義。

　　此項研究，將胚胎植入前基因診斷、早孕無創單倍體分析、孕期外周血篩查及新生兒聽力篩查等多項國際先進技術集成為三級防控保健體系，變被動治療為孕前主動綜合預防，建立了可復制的孕前排除遺傳性耳聾的技術模式，從根本上實現聾病的“早發現、早診斷、早干預”，為我國千萬耳聾患者后代預防遺傳性耳聾帶來了福音。