附屬仁濟醫(yī)院應用試管“三代”技術(shù)誕下健康女嬰
附屬仁濟醫(yī)院應用試管“三代”技術(shù)誕下健康女嬰

　　來滬打工的三代小馬夫婦結(jié)婚3年，2016年妻子第一次懷孕，附屬小家庭沉浸在準備迎接新成員的仁濟喜悅之中，但不幸的醫(yī)院應用是4個多月產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常，在醫(yī)生的試管建議下只能引產(chǎn)。2017年妻子再次懷孕，技術(shù)健康他們以為上一次的誕下不幸只是偶然，結(jié)果幸運女神并沒有對這個家庭露出微笑，女嬰孕4+月產(chǎn)檢又發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形，三代無奈之下再次引產(chǎn)。附屬在醫(yī)生的仁濟建議下雙方做了染色體檢查，出乎他們意料的醫(yī)院應用是兩人染色體都正常。小夫妻在2018年第三次自然懷孕了。試管這次為了保證胎兒的技術(shù)健康安全，他們選擇了仁濟醫(yī)院進行產(chǎn)檢，誕下沒想到的是不幸還是發(fā)生了。孕4個多月胎兒B超檢查又發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出，同時合并多囊腎。引產(chǎn)后，仁濟醫(yī)院產(chǎn)科對胎兒樣本做了染色體核型檢查，結(jié)果顯示正常。產(chǎn)科醫(yī)生有點疑惑，夫妻染色體正常，胎兒染色體正常，為啥胎兒總是多發(fā)畸形？

　　連續(xù)3次引產(chǎn)小馬夫婦有點絕望，他們抱著最后試一試的心情來到仁濟醫(yī)院生殖醫(yī)學中心生殖遺傳門診就診。張婷博士詳細詢問病情后，建議夫妻雙方進行全外顯子測序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)男女雙方基因突變（女方TCTN2基因發(fā)生NM_001143850: c.1490G>A雜合突變，男方TCTN2基因發(fā)生NM_001143850:c.1493_1497del雜合突變），驗證第三次胎兒引產(chǎn)標本顯示為此基因復合雜合突變。相關(guān)研究顯示，TCTN2基因致病突變，可引起8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征），呈常染色體隱性遺傳。目前該基因的突變與8型Meckel綜合征的發(fā)生相關(guān)，具體機制還未十分明確。搜索文獻目前世界上只有1例中東家庭報道發(fā)生過此病。

　　生殖醫(yī)學中心執(zhí)行主任孫贇得知此情況后非常重視，立即帶領(lǐng)團隊仔細研究分析病情，發(fā)現(xiàn)小馬夫婦多次不良孕產(chǎn)胎兒臨床表型與8型Meckel綜合征具有一致性，決定為他們采取目前輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域尖端技術(shù)之一單基因病胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)（PGT-M）。這項技術(shù)在仁濟醫(yī)院生殖中心已經(jīng)開展近6年，該診斷技術(shù)最大的難點在于胚胎期可檢測的細胞數(shù)非常少，必須進行DNA擴增，但是致病基因可能在擴增過程中丟失，繼而導致遺傳診斷的錯誤，所以，還需要進行更加復雜的連鎖分析。

　　小馬夫婦在試管助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，胚胎檢測后僅有1枚囊胚未攜帶夫婦雙方致病基因，幸運女神終于眷顧了這對夫妻。2019年3月4日仁濟醫(yī)院生殖中心主任醫(yī)師洪燕為女方實施了凍胚移植手術(shù)，順利懷孕，胎兒孕期B超未發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，并于11月25日順利產(chǎn)下一名健康女嬰。

　　仁濟醫(yī)院生殖醫(yī)學中心自2014年起開展“第三代”試管嬰兒技術(shù)，在單基因病診斷方面，目前已經(jīng)為包括遺傳性耳聾、家族性多囊腎、脊肌萎縮癥、肥厚性心肌病等50余種單基因病患者提供了胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)。